Genetski čimbenici muške i ženske neplodnosti


Ljudsko tijelo je vrlo komplicirano višerazinski sustav koji ni u ovom trenutku progresivnih znanstvenika ne može riješiti sve svoje nijanse. Dijagnoza "neplodnosti" Često čujem parova koji dolaze k liječniku s pitanjima o trudnoći ne dogodi. Ipak, imajte na umu da je u većini slučajeva dijagnoza se može prevladati.


Uzroci neplodnosti su mnogi, svaki slučaj je jedinstven bolest. To sugerira da, samo dati jednoznačan definicije uzroka ove bolesti nije moguće, treba vremena, morate proći sveobuhvatan pregled muškarca i žene. Govoreći o problemu neplodnosti ne mogu uzeti u obzir genetski faktor. Genetski pregled parovi i pravilan tretman obično dovesti do željenog rezultata.

Geni su nositelji informacije koje identificiraju osobu prije njezina začeća. Svaka osoba - rezultat jedinstvene kombinacije roditeljskih gena. Prema nekim studijama pokazali da su genetske razlike su svi pojedinci, čak i jednojajčani blizanci. Normalno ljudski razvoj pokazuje da je svaka osoba u zametnim stanicama ima 46 kromosoma, 23 para komponenti. Svaki par ima jedan roditelj kromosom, drugi - roditelj. No, na žalost, postoje slučajevi u kojima kromosomi se pojavljuju u kvalitativnom i kvantitativnom, odnosno mutacije, to je ono što uzrokuje neke devijacije.

Genetski muški sterilitet

Otkrila je da 30-50% od neplodnosti u muškaraca je samo genetske bolesti. Više od 2.000 gena koji se nalazi u seksu, kromosomi autosomni kromosomi u kontroli spermatogeneze, uključujući Vy kromosoma. Proces mutacije tih gena utječe na plodne i morfološke karakteristike spermija, kao i prestanak njihove mobilnosti.

Najčešći problemi koji uzrokuju genetski rizik od muške neplodnosti:

  • 1/3 muškaraca koji boluju od Oligozoospermija, odnosno kada ejakulat sadrži sperma count obično se otkrije abnormalnosti kromosoma u takvim slučajevima često se dijagnosticira Klinefelter sindrom generira dodatni jedan X kromosom, to dovodi do poremećaja spermatogeneze, kao znak ovaj uvjet može biti mala veličina testisa;
  • 2-4% u parovima s povijesti više od 2 pobačaja dijagnozom nenormalan raspored kromosoma;
  • 4-5% parova, kada su ljudi koje karakterizira abnormalnosti kromosoma set, kod žena koje imaju spontane pobačaje, intrauterini malformacija fetusa ili porodu;
  • 5% muškaraca koji imaju bilateralnih Povreda semyavyvodyaschih kanale i aplazija - hipoplazija prirođenih bilateralne semyavynosyaschyhprotoky, što dovodi do slabljenja pokretljivosti, promjene u strukturi ili odsutnosti spermija u ejakulatu, što dovodi do stvaranja cistične fibroze, izvješća naslijedili u 75% slučajeva;
  • 3-5% muškaraca oboljelih azoospermyey (niske sperma count ili nedostatka istih) i oligospermije određuje nedostatak zemljište, da je kvar struktura Y-kromosom, tvoreći oslabljen spermatogeneze;

Uz prisustvo neplodnosti u muškaraca je također povezana nasljednih bolesti i stanja kao što su Downov sindrom, miotonichna distrofije, endokrinih poremećaja, policističnih bolesti bubrega, abnormalno formiranje reproduktivnog sustava (kriptorhizma, rodne inverzije, itd) neke vrste anemije i drugih.

Genetski ženska neplodnost


Kromosomske abnormalnosti u žena često javljaju rane pobačaja, odnosno nemogućnost uroditi plodom. Gdje dva uzastopna žena bila spontana pobačaja, osobito u ranim fazama imenuje dr proći genetski test.

Razlozi za to su često naći u ženske neplodnosti:

  • 11% žena koje pate od neplodnosti, imaju genetsku predispoziciju za anomalije koje uzrokuje razvoj Stein-Lcvcnthal sindrom - hiperandrogenemije, sindrom policističnih jajnika, tj;
  • 7% žena s endometriozom bolesti Multifaktorijalna genetskih poremećaja koji rezultiraju često zlostavljaju vynoshennya, a mogu pridonijeti nastanku tumora;
  • trudnoća komplicirana mrtvoroÿeni, spontanih pobačaja, ili rođeni fetus ima urođene mane - sve što se javlja u 16% žena oboljelih anomalija mihromosomnoho postaviti;
  • na adrenohenytalnom sindrom učestalost neplodnosti promatrane u 60% žena u slučaju slučajnog pobačaja uzrokovan mutacijom u razini gena doseže 26% i 60% od neplodnosti;
  • 5% žena oboljelih od Prijevremena menopauza sindrom, koji uzrokuje sekundarne neplodnosti sindrom pojavljuje frahilnoyi X, kromosom kada postoji povećanje u određenom prostoru, te su žene često roditi dijete koje ima mentalnu retardaciju;
  • 30% -55% slučajeva, kada žena pati od Turnerovim sindromom - bolest primarne amenoreje je izostanak menstruacije, koja je povezana s kromosomskim abnormalnostima;
  • genetski poremećaji povezani s zgrušavanje krvi, što dovodi do tromboembolije često praćena pobačaj;
  • potvrdio je genetska predispozicija za komplicirane tijekom trudnoće, ginekoloških i mnogi somatske bolesti.

Genetski pregled muškaraca i žena

Glavni pokazatelj genetskih obsledovaniyaa muškaraca je rezultat sjemena, što pokazuje nisku koncentraciju spermija. Ove studije ne uzrokuju nelagodu i bol.

Tipično, za genetskog testa je: CFTR-analiza i AZF-analizu. Žene s obzirom istraživanje provedeno za sprječavanje pobačaja i identificirati uzroke neplodnosti. Naravno, kao što je propisan studij karyotyping i CFTR-analize.


Priprema i rezultati genetskog ispitivanja

U većini slučajeva, posebnu pripremu za ove studije nije potrebno. Budući da su svi testovi prolaze u laboratorijima bolesnika treba samo biomaterial isporuku. DNA uzorak se može izraditi iz bilo kojeg tipa biološkog materijala - sline, kože, kose i ostalog, ali ipak prioritetno daje krvi.

Kao genetskim istraživanjima obsledovanie- složeni, zahtijevaju vrijeme i vještine iz laboratorija, možemo provesti sve testove tijekom nekoliko dana. Rezultati su prikazani u tabličnom obliku, a liječnik-specijalist će objasniti i voditi svoj prijepis.