Di George sindrom simptomi, znakovi, dijagnoza i liječenje


Opis

Kongenitalne bolesti imunološkog sustava je Di George sindrom, koji je u modernoj medicini ne pojavljuju se često. Bolest se ne smatra nasljedna i napreduje, dječaci i djevojčice u jednakim omjerima.

Patologija leži na genetskoj razini i napreduje u suprotnosti ploda u ranoj trudnoći. Govoreći o Di George sindrom patogenezi, u mladih bolesnika odsutna timus, koji samo doprinosi normalnom razvoju T-limfocita. Bez tih vitalnih elemenata u ljudskom tijelu ne mogu odoljeti infekcije i patogene mikroorganizme, što znači - dominiraju imunološkog nedostatak.

To je broj T-limfocita i naknadne kliničkom ishodu ovisi, kao i kod zanemariva tijekom vremena, to je realno obnoviti svoje brojeve koji su potrebni za normalno funkcioniranje tijela.

Temeljni etiologija prevladava neaktivnosti paratiroidne žlijezde, čiji je zadatak idealno - održavati pokazatelj kalcija u krvi.

Smanjenu aktivnost uzrokuje pad neophodnu komponentu, tako da je disfunkcija živčanog sustava. Ova neravnoteža predstavio grčeva, grčeve, poremećaj aktivnosti i drhtanje ekstremiteta. Međutim, nedostatak timusa popraćeno redovitim pogoršanjem ponavljajuće infekcije bakterijske i gljivične prirodi. Također, ne isključuje smrtonosnih bolesti kao što su gnojni kožnih infekcija, upale pluća i bakterijske sepse.

Nasljedni faktor Di George sindrom nije potvrđeno, ali se u medicinskoj praksi, ne postoji obiteljska bolest. Međutim, do danas, bolest ostaje tajna, zahtijevaju nove eksperimente i istraživanja. Konačno, to je također ozdravio do snage svjetiljke svjetske medicine.

Odsutnost timusa može dovesti do stvaranja komplikacija, kao što su povećana podložnost infekcije sve kategorije oboljenja, urođene mane i napadaji hypokaltsyemycheskym tip. To je razlog zašto je tako važno pravovremeno liječenje, inače kvaliteta i trajanje života pacijenata značajno smanjena. Međutim eliminirati dijagnozu vrlo teško u potpunosti i cijeli život ljudi ojačati imunološki sustav sve poznate metode.

Simptomi


Kao što je već spomenuto, bolest napreduje u ranoj trudnoći i tijekom poroda samo 10 tjedana. Njegova prisutnost u tijelu novorođenčeta očito, jer pacijent ima abnormalne strukture lica i ušiju, a dijete ima komično izgled. Osim toga, tu je nedostatak timusa, timusa hipoplazije i epitelnih tjelešaca, te razne prirođenih srčanih mana.

Govoreći odvojeno na vanjskoj ružnoće, u praksi postoje slučajevi naprezanje očiju, nosa anomalije, "riba" usta i prekomjerne uklanjanje uši. No, kada su domaći ankete stručnjaci dijagnozu zatajenja srca u akutnim oblicima srčanih mana i svih znakova hipotireoza. Tako je već u bolnici beba može staviti razočaravajući dijagnozu.

Ako prisutni u pogođenim tjelesnim prirođenih srčanih mana, provjerite da li su u pratnji prisutnosti cijanoza, odnosno, opće slabosti, synyushnostyu kože i oštećenja sluznice i čestih vrtoglavica i druge simptome hipoksije.

Di George sindrom bolesnika zaostaje u tjelesnom razvoju i rastu, ali i njegova mentalna kvaliteta je loša. Dakle, govoriti o brzom oporavku sigurno nije potrebno, ali točna dijagnoza je bitno.

Dijagnoza

Unatoč činjenici da je većina kliničkih dijagnoza slike očite, liječnici radije dodijeliti detaljne dijagnostike ponovno osigurati sve svoje pretpostavke.

Za početak, pacijent bi trebao vidjeti doktora, a onda ne boli nekoliko konzultacija specijaliziranu stručnost. Možete griješite u laboratorij i instrumentalne ispit, koji se sastoji od sljedećih komponenti:

  1. opći test krvi može pouzdano utvrditi broj trombocita, krvnoj grupi i Rh faktor željenu;
  2. Kemija krvi pruža informacije o djelovanju bubrežnih enzima, razine kalcija, C-reaktivnog proteina i immnohlobulina E;
  3. urina, da se odredi prisutnost u tijelu bakterijskih infekcija donjeg urinarnog trakta;
  4. uzeo na hranjivim podlogama, i osjetljivost na određene antibiotike droge;
  5. rendgenske, koji vam omogućuje da se jasno prepoznati znakove hipoplazije i aplazije timusa i manifestaciju bolesti srca;
  6. elektrokardiografija daje indikaciju prisutnosti aritmija i drugih poremećaja na provođenje električnih impulsa u miokarda;
  7. ultrazvuk dijagnoze bolesti srca, od kojih je većina u kombinaciji;
  8. kateterizacija potrebno u iznimnim slučajevima.

Takav sveobuhvatan pristup problemu ne samo da može razjasniti dijagnozu, ali i predvidjeti patološki proces i klinički ishod. Dakle, nemojte zanemariti savjet liječnika.

Prevencija

S obzirom na činjenicu da je Di George sindrom je posljedica neispravnog oznake unutarnjih organa u fazi embriogeneze, govoriti o događajima iz pouzdanog prevenciju svakako nije potrebno. Međutim, sve buduće majke savjet: učiniti sve dodijeljene prikazivanje samo da će suditi na zdravlje fetusa.

Ako ultrazvuk je jasno da je Di George sindrom prevladava, liječnici preporučuju ženama da se odmah prekinuti trudnoću, još malo vremena. Inače, izvrsna prevencija je odustajanje od svih loših navika i lijekova u prvom tromjesečju trudnoće.

Liječenje

Konačno, Di George sindrom lijek vrlo teško, ali je moguće. Međutim, za tu svrhu, liječnici koristiti isključivo operaciju podnijela alotransplantatsiya neonatalne timus.

Osim toga, liječnik naredio završiti cijeli tijek injekcija aktivni čimbenici timus, T-aktyvyna, tamitsina, tymalyna, timatsina iprochih komponenti. Također je prikazano u uvodu rodnom plazme i prirodnog ljudskog imunoglobulina.

Izbor liječenja nosi nije liječnik, ali konzultacije na temelju prevladavajuće kliničke prezentacije i rezultate punom ankete. Operacija je poželjno u prvoj godini života, ali pre-potvrdili da je korekcija je bolest srca.

Kada dijagnosticiranje aplazija timusa transplantacije fetalnog timus potrebi, čime je konačno uništiti imuni nedostatak. Međutim, ovaj postupak je prikladan samo ako ne postoji opasnost za život.

Govoreći o konzervativnom terapijom, što pokazuje korištenje antitijela i imunomodulatora i učinkovitu transfuzije krvnih pripravaka. Također je važno za prevenciju sekundarnih imunodeficijencije sredstava antibiotske terapije. Kad gljivične infekcije stopa prikazana antifungalna lijekove, ali važno je da se nikad ne zaboravi simptomatsko liječenje, također na snazi ​​za određenu dijagnozu.

U praksi, prije na korak do liječenja, vjerojatno lišiti mali pacijenta od strašne dijagnoze - Di George sindrom. U tako mladoj dobi i proces rehabilitacije je znatno lakše i manje vjerojatno da će se nastaviti Jednom zaraženo patogene infekcije.