Anorhyzm simptomi, znakovi, dijagnoza i liječenje


Opis

Ime Anorhyzm - takve svojstvene abnormalnosti genitalnog anomalije umjesto čovjeka muške mošnje, koje karakterizira potpuni izostanak u oba testisa. Ponekad, to je vrlo neugodno patologija može se kombinirati s drugim rijetkim anomalije i razviti u jednog djeteta na svakih dvadeset tisuća djece.

Imajte na umu da je etiologija ovog sindroma (anorhizmu) je sada potpuno pouzdano nije jasno. Smatra se da je većina u razvoju jaje umire zbog nekog razloga, što je oko dvadeset ili dvadeset i prvog tjedna maternici. To se obično događa kada uretre nerođeno dijete već formirana i oblikuje muškog tipa. Međutim, zbog nedostatka tzv testikulyarnyh androgena može biti nerazvijena ili pogrešno razvio nalik spilji tijelo može biti nerazvijena skrotum i penis glavu, a do konačnog ukupnog nedostatku takvog stanja (nazivaju "glatke prepone"). U slučaju da je jaje će umrijeti nakon 20 tjedna od fetalni razvoj, to je vjerojatno stidnica dječak će izgledati kao što je razvoj bilateralne trbušne kriptorhizma.

Imajte na umu da to uzrokuje nenormalan razvoj do kraja i nisu studirao. Međutim, pretpostavlja se da je uloga u razvoju takvih anomalija igrati ozbiljnu infektivnog procesa opijenost, hormonalne poremećaje koji se javljaju u trudnica dječaka.

Simptomi


Moram napomenuti da je čak i na razini razvoja fetusa zbog nedostatka oba testisa, opće stanje fetusa muškog curenje se može pojaviti u uvjetima izuzetno oštrog deficita hormona testosterona. To što znaš, to može dovesti do nedovoljne ili nepravilne većine primarnih i sekundarnih muških spolnih karakteristika. To se može vidjeti:

  • Nekoliko nerazvijene ili nije pravilno razvijena penisa novorođenčadi.
  • To se može dogoditi nerazvijenu ili nije pravilno formirana skrotum, dječaka koji je ponekad vrlo teško u nekim slučajevima može u potpunosti nedostaje.
  • Također vidjeti u tijelo pacijenta kose je samo na ženske vrste.
  • Tu je promjena u strukturi naplate, odnosno postoji razvoj široke bokove, a preuska ramena pojas.
  • Često postoji i ginekomastija.
  • Postoji svibanj biti povećana taloženja u neobičnim mjestima za muško tijelo mast.
  • Značajan slabo izraženo ili neizraženo za muškarce u osnovi Adamove jabučice.

Glavni kliničke manifestacije kao što su prirođene anomalije, kao anorhizm sličnom stanju kao i prirođenih hipoplastičnim testise. To se karakterizira, prije svega, slaba pogrešno razvili (ili ne, u principu) skrotumu, a testisi nisu opipljiva. Izuzetno oštri testisa hipoplazija, nešto promijenilo teksture često ne dopuštaju im liječnik palpirati. Također se često palpacija se može odrediti samo nejasne nestandardne obrazovanje.

Međutim, do 13 ili čak 14 godina, dječak s kongenitalnim anorhizmu u somatske razvoja, naravno, nije u potpunosti razlikuje od ostalih normalnih djece, naravno, ako se ne uzima u obzir prisutnost djeteta nerazvijenim genitalije. Međutim, nakon 14 godina u dječaka s takvim poremećajima može početi pojavljivati ​​otvoreno yevnuhoyidnyy značajke njegovog fenotipa. To može trajati samo prirast duljine, te je uglavnom zbog svojih donjih ekstremiteta. Nadalje omjer donjih ekstremiteta duljini cijelog organizma može se povećati. A onda se kupiti tzv hynoydnoho značajke (kao što su širina zdjelice mogu imati prednost nad stvarne širine ramena). Osim toga, kao posljedica nepravilnog metabolizma masti može povećati vrlo postupno nakupljanje masnih stanica opet, samo ženski tip.

Naravno, nedostatak testosterona će spriječiti pravovremeno i pravilno razlikovanje, pa čak i okoštavanje kostura dječaka, sprečavanje puni razvoj sekundarne, kao i teorijskih standardnih seksualnih karakteristika (kao što je dječakovo lice može biti glatka, čista, bez ikakve akni koje se ne promatra mutacije glasa Ne povećao štitnjače hrskavice). Tipično, dijete i koža je suha, blijeda, pastoznoyu. Pacijenti često vezani uz prisustvo vegetativnog-vaskularne distonije (u pratnji umor, prekomjerno znojenje, promjene krvnog tlaka, teških glavobolja i nesvjestica) mogu se pojaviti sasvim hypotonus cijeli mišićni sustav, može biti teška slabost svih ligamenata.

Osim toga, takvi pacijenti su obično odsutni ili vrlo rijetko pune erekcije može biti bez onečišćenja, priroda može biti znatno smanjen interes i pažnju suprotnog spola prekrasne. Štoviše Odrasli mužjaci su tipični simptomi poput seksualne slabosti, potpuna ili djelomična steriliteta može biti potpuno odsutna ili dramatično hypoplazyrovana prostate. Ovaj mentalni razvoj takvih bolesnika je bez ikakve odstupanja od dopuštenih normi, ali zbog konstantnog umora u teškim vrste kreativnog rada će izazvati neke poteškoće u tih bolesnika. Imajte na umu da su takvi pacijenti često može promatrati visoku inteligenciju, ponekad se može dogoditi prilično "punu povlačenje u" naknadu invaliditetom.

Imajte na umu da bez posebnog i pravovremeno psihološku pomoć i obuku vrlo često u adolescentne dobi, a zapravo odrasla čovjek s ove anomalije mogu dobro označena neke značajke opasnih depresivno, neki zatvaranja, kao i unutarnja patnje povezane s osjećajima inferiornosti, apsolutna nemogućnost ljudske sreće. Tako odstupanja od nekih unutarnjih organa, u načelu, ne.

Dijagnoza

U većini slučajeva, kao što su prirođene dijagnoze anorhizm može se utvrditi na temelju dobro definirane specifične za ove anomalije simptoma. Dakle, kada je apsolutno normalno genotip (s XY kariotipa 46, au nedostatku normalnog spolnog kromatina), s jasno precijenjeni razine gonadotropina (FSH o pokazateljima i LH), a obično na vrlo smanjene razine testosterona može biti sličan dijagnozu. U svakom slučaju, diferencijalna dijagnoza treba uvijek provesti, osim s prethodnim anomalijama kao što kriptorhizma i testisa ektopija.

Nepostojeća ili nedovoljno razvijena testisa rezanja, koji su pronađeni u rodnom dječaka može ciljati liječnike kako bi se utvrdilo stvarni genetski spol djeteta. Kao što smo rekli, sindrom prirođenih anorhizmu parametara statevohohromatynu negativan kariotip 46XY i poremećaji seksualne diferencijacije promatra. Osim toga u pubertet nije primijetio tipičan uzorak karakterističan yevnuhoyidyzmu.

Izravno na završnoj fazi diferencijalne dijagnoze je sasvim moguće inačica adekvatan muškarac preponski kanal i naravno laparotomije. Imajte na umu da je u pubertetu i starije dobi, većina osnovnih dijagnostički kriteriji mogu biti vrlo osebujna izgleda slično časnik, te potpuni izostanak prostate i testisa, kao i, naravno, u potpunosti normalni kariotip (46XY), smanjene razine T, i Samo je na prilično visokom lik - LH i FSH, i obično s negativnim horiohoninovoy uzorku.

Prevencija

Bilo je strogo posebne mjere za sprečavanje takvih anomalija uopće postoje.

No, u svakom slučaju, pokušajte platiti mnogo pozornosti na one bolesti koje nosi trudnu ženu (što znači toksične učinke, zaraznih bolesti, a, naravno, traume). Također trudna treba pokušati izbjeći moguće ozljede u bedreni generički prezentacije muško dijete.

Liječenje

Jedini mogući način liječenja anorhizmu (ili prirođene nedostatku muških testisa) je trenutno takozvani hormon tipa nadomjesne terapije. A takva terapija obično počinju s dječakom koji je dostigao dob od 12 ili 13 godina. Štoviše, kod nekih pacijenata, nažalost, kao i hormonske nadomjesne terapije apsolutno ne donose željene i očekivane rezultate. To je zbog ekstremno nisku osjetljivost na androgene (naime testosterona). Danas se smatra da je u takvim slučajevima, moguće je razmotriti pitanje konačne medicinskih izabranih bolesnica.

Standardni tretman u sindromom kongenitalne anorhizmu uvelike će ovisiti o stvarnoj težini kliničkih manifestacija postojećih anomalija, stvarna osjetljivost tkiva su meta stalnih supstitucije androhenoterapiyu i standardne psihoseksualnog orijentacije.

Podrazumijeva se da je tinejdžer u ovom problemu ne bi trebalo biti previše dugo u mraku u vezi raspolaganju su mu mana. Liječnici vjeruju da je najraniji (znači do 2 godine) otkrivanja takvih anomalija razvoja, posebno u formiranju glatke prepone, ili apsolutno undesignated, neznalice kavernozan tijela nedovoljno razvijena penisa je više nego primjeren djetetovom obrazovanju prema svijesti njegov ženski.

Naravno, takav odgoj će zahtijevati odgovarajući ispravak dostupne genitalije i odgovarajuća zamjena estrogena terapija ima.